Помимо кариотипа, который показывает хромосомные нарушения на уровне клеток тела человека, имеются также исследования, которые выявляют хромосомные нарушения (анеуплоидия) в гаметах. Конкретно, мужчина, имеющий нормальный кариотип, может иметь хромосомные нарушения в сперматозоидах в результате ошибок в процессе мейоза при сперматогенезе.