Преимплантационное генетическое исследование хромосомных нарушений (ПГИ) предлагается парам с проблемой субфертильности, которые проходят обычный цикл экстракорпорального оплодотворения, его задачей является анализ всего генома на хромосомные нарушения (числовые, а также структурные) у эмбрионов, с тем, чтобы увеличить вероятность их вживления в матку. Это исследование может быть проведено на трех этапах в ходе развития эмбриона: а) на яйцеклетках, на эмбрионах б), на третий или в) на пятый день (бластоциста) их развития in vitro.

При введении нормальных в хромосомном отношении эмбрионов имеется повышенная вероятность избежания выкидышей в течение первых трех месяцев беременности и рождения нормального ребенка. ПГИ – это метод выбора наиболее подходящего эмбриона для введения при экстракорпоральном оплодотворении.

ПГИ анализирует всю совокупность хромосом в человеке (23 пара, 22 аутосом и хромосомы х и y, которые определяют пол). Нормальным считается эмбрион, у которого имеются все 23 пары хромосом, а любое хромосомное нарушение, связанное с их числом, называется анеуплоидией. Анеуплоидии отвечают за большую часть выкидышей в течение первых трех месяцев беременности и за рождение детей с синдромами и инвалидностями (например, умственная отсталость) у человека. Большинство хромосомных нарушений не дают жизнеспособных эмбрионов, однако имеются также некоторые нарушения, которые отвечают за появление у человека таких синдромов, как синдром Дауна, Патау и Эдвардса.

Анеуплоидии не передаются по наследству и могут быть связаны со всеми 23 парами хромосом. Однако частота их возникновения возрастает по мере увеличения возраста матери. При экстракорпоральном оплодотворении эмбрионы возникают и развиваются вне матки, и это дает нам возможность проводить их хромосомный анализ до их введения и избежания психологических переживаний (болезненный и травматический опыт), связанных с прерыванием беременности после дородового контроля на 12-ю-16-ю неделю беременности, в особенности у пар, испытывающих трудности при зачатии. Преимплантационное генетическое исследование числовых нарушений хромосом дает возможность диагностировать хромосомные нарушения до введения эмбриона.