До сих пор для преинплатанационного генетического исследования с целью выявления наследственных заболеваний и хромосомных нарушений требовалось сочетанное использование многих методов, оно являлось длительной процедурой, а в некоторых случаях – невыполнимой с технической точки зрения. Кроме того, при наследственных заболеваниях, в отношении которых не была известна область мутации в гене, который являлся носителем проблемы для членов семьи, преимплантационная генетическая диагностика была невозможной. Благодаря исследованию эмбрионов с помощью кариомаппинга все вышесказанное становится возможным, то есть могут быть выявлены одновременно самые обычные мутации часто встречающихся заболеваний, например, β-талассемии и фиброзно-кистозного заболевания, редких моногенных заболеваний в том же образце (всего лишь в одной клетке), а также числовые нарушения или/и перестройки хромосом. Метод кариомаппинга может быть применен в течение 24 часов с очень высокой надежностью и чувствительностью, а введение нормальных эмбрионов может быть осуществлено в имплантационное окно без замораживания.

Преинплатанационная генетическая диагностика или, иначе, ПГД – это постоянно развивающийся метод, применяющийся в области экстракорпорального оплодотворения (IVF) и молекулярной биологии, который заключается в генетическом исследовании эмбрионов до введения в матку. Применяется в случаях пациентов с а) генетической предрасположенностью к рождению страдающего болезнью ребенка, которые могут быть носителями патогенной мутации конкретного моногенного наследственного заболевания (например, β-талассемии/кистозного фиброза) или иметь проблемы с кариотипом (например, перемещение хромосом) или б) историей субфертильности и выкидышей в первые три месяца беременности. Исследования показали, что частота беременности при хромосомных нарушениях у пар с субфертильностью на 20% выше, чем среди населения в целом, и что с ними связано 60% быстрых выкидышей. Кроме того, субфертильность чаще проявляется у женщин старшего возраста, вероятность анеуплодий (связанных с известными синдромами, такими, как синдром Дауна, Патау. Эдвардса и Тернера) в их яичниках значительно увеличивается.

Kmap

Хотя есть вероятность, что хромосомные нарушения будут выявлены в результате дородового исследования, прерывание беременности, в особенности у пар, подвергающихся искусственному оплодотворению для предотвращения рождения ребенка с генетическим заболеванием, является достаточно болезненным и травматическим опытом. Преинплатанационная генетическая диагностика - PGD - с использованием технологий нового поколения, такими, как кариомаппинг, дает новые надежды парам, которые одновременно сталкиваются с субфертильностью, быстрыми выкидышами первых трех месяцев беременности и вероятностью рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Преимущество, которые дает метод кариомаппинга, заключается в том, что нет необходимости в проведении порой длительной процедуры исследования ДНК членов (страдающих или нет) пары на предмет выявления мутации. Кроме того, многие пары, которые прибегают к искусственному воспроизводству с целью избежания передачи какого-либо наследственного заболевания следующему поколению, часто страдают от субфертильности или/и выкидышей. При применении кариомаппинга к эмбрионам преимплантационно выявляются одновременно моногенные заболевания и хромосомные нарушения, которые могут быть причиной невживления или даже выкидышей в первые три месяца беременности.