ГЕНЕТИКА

Применение преимплантационной генетической диагностики или Preimplantation Genetic Diagnosis PGD в «ЭМБРИОГЕНЕЗЕ»

Преимплантационное генетическое исследование хромосомных нарушений (ПГИ) предлагается парам с проблемой субфертильности, которые проходят обычный цикл экстракорпорального оплодотворения, его задачей является анализ всего генома на хромосомные нарушения (числовые, а также структурные) у эмбрионов, с тем, чтобы увеличить вероятность их вживления в матку. Это исследование может быть проведено на трех этапах в ходе развития эмбриона: а) на яйцеклетках, на эмбрионах б), на третий или в) на пятый день (бластоциста) их развития in vitro.

• Вначале у пациентки с помощью экзогенных гонадотропинов стимулируется овуляция фолликулов, которая позволяет осуществить забор достаточного количества яйцеклеток, которые оплодотворяются в лаборатории in vitro.

• За этим следует забор биологического материала (биопсия) либо на первый, либо на третий (стадия деления 8 клеток), либо на пятый (стадия бластоцисты) день после оплодотворения с целью исследования яйцеклеток и эмбрионов, соответственно.

Помимо кариотипа, который показывает хромосомные нарушения на уровне клеток тела человека, имеются также исследования, которые выявляют хромосомные нарушения (анеуплоидия) в гаметах. Конкретно, мужчина, имеющий нормальный кариотип, может иметь хромосомные нарушения в сперматозоидах в результате ошибок в процессе мейоза при сперматогенезе.

Генетический состав сперматозоидов мужчины передается следующему поколению путем оплодотворения и, следовательно, является определяющим для нормального развития эмбриона. Высокий процент фрагментации ДНК в сперматозоидах мужчины может cтать причиной мужской субфертильности, которая не может быть выявлена с помощью известных до сих вор обычных исследований, таких, как спермограмма.

Обширные исследования в последние годы доказали, что, независимо от метода искусственного воспроизводства, которым пользуется пара с целью рождения ребенка, высокий процент фрагментации ДНК в сперме супруга в значительной степени уменьшает вероятность успешной беременности.

До сих пор для преинплатанационного генетического исследования с целью выявления наследственных заболеваний и хромосомных нарушений требовалось сочетанное использование многих методов, оно являлось длительной процедурой, а в некоторых случаях – невыполнимой с технической точки зрения. Кроме того, при наследственных заболеваниях, в отношении которых не была известна область мутации в гене, который являлся носителем проблемы для членов семьи, преимплантационная генетическая диагностика была невозможной. Благодаря исследованию эмбрионов с помощью кариомаппинга все вышесказанное становится возможным, то есть могут быть выявлены одновременно самые обычные мутации часто встречающихся заболеваний, например, β-талассемии и фиброзно-кистозного заболевания, редких моногенных заболеваний в том же образце (всего лишь в одной клетке), а также числовые нарушения или/и перестройки хромосом. Метод кариомаппинга может быть применен в течение 24 часов с очень высокой надежностью и чувствительностью, а введение нормальных эмбрионов может быть осуществлено в имплантационное окно без замораживания.