Fino ad oggi, la diagnosi genetica preimpianto per rilevare malattie ereditarie ed anomalie cromosomiche richiedeva l’abbinamento di numerose tecniche, rendendo tutta procedura di lunga duranta ed in alcuni casi, tecnologicamente impossibile. Inoltre, per quelle malattie ereditarie per le quali non era nota l’area di mutazione del gene recante il problema nei membri di una famiglia, non poteva essere praticato il Test Genetico Preimpianto. Con l’esame degli embrioni applicando la tecnica del “karyomapping”, tutto quanto su esposto è fattibile, cioè possono essere individuati contemporaneamente sempre sullo stesso campione (composto di una sola cellula) le mutazioni comuni più frequenti, come ad esempio, la beta- talassemia e la malattia fibrocistica, ma anche malattie monogeniche rare e le anomalie numeriche e/o strutturali dei cromosomi. La tecnica del karyomapping può essere realizzata entro 24 ore, con risoluzione e sensibilità molto alte ed il trasferimento degli embrioni sani può aver luogo entro i tempi previsti, senza la necessità della loro crioconservazione.

La Diagnosi Genetica Preimpianto o anche PGD, è una tecnica costantemente in evoluzione nel campo della FIVET e della biologia molecolare che include la diagnosi genetica degli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero. Si applica nei casi di pazienti che presentano (a) una predisposizione genetica a mettere al mondo un bambino malato, che possono essere portatori di una mutazione patogena di una determinata malattia ereditaria monogenica (ad esempio, anemia mediterranea beta-talassemia / fibrosi cistica) o che hanno problemi nel cariotipo (ad esempio, traslocazione cromosomica), oppure (b) anamnesi di infertilità e abortività nel primo trimestre. Vari studi hanno dimostrato che la frequenza delle gravidanze con anomalie cromosomiche in coppie che hanno problemi di infertilità è del 20% superiore rispetto alla popolazione generale e che il 60% degli aborti spontanei è dovuto a queste anomalie. Inoltre, l’infertilità si manifesta più frequentemente in donne di età avanzata, dove la possibilità di aneuploidie (correlati con le note sindromi Down Patau, Edwards e Turner) negli ovuli aumenta in modo rilevante.

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Anche se è probabile che con la diagnosi genetica preimpianto possono essere individuate le anomalie cromosomiche alla base di un’eventuale interruzione di gravidanza, soprattutto in quelle coppie che si rivolgono alla fecondazione assistita proprio per evitare la nascita di un bambino affetto da malattia genetica, si tratta comunque, di un’esperienza dolorosa e traumatica. La Diagnosi Genetica Preimpianto –PGD- con le tecnologie di nuova generazione, come la tecnica del karyomapping, fornisce coraggio e speranza a quelle coppie che affrontano contemporaneamente anche problemi di inferlitità, con poliabortività nel primo trimestre e l’eventuale nascita di un bambino malato con malattia ereditaria.

I vantaggi della tecnica del karyomapping sono numerosi: non è necessario procedere alla diagnosi del DNA degli altri membri della famiglia (affetti o meno da patologie), per individuare la mutazione, una procedura che richiede tempi lunghi; inoltre, molte delle coppie che si rivolgono alla procreazione medicalmente assistita per evitare di trasmettere una malattia ereditaria alla generazione successiva, molto frequentemente hanno problemi di infertilità e/o abortività. Con la tecnica del karyomapping applicata agli embrioni preimpianto, si rilevano contemporaneamente le anomalie cromosomiche che possono essere responsabili del mancato impianto dell’embrione nell’utero o anche dell’aborto spontaneo nel primo trimestre».