La Diagnosi Genetica Preimpianto delle anomalie cromosomiche (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) è proposta a quelle coppie che presentano problemi di infertilità e si sottopongono a cicli convenzionali di FIVET, avendo come obiettivo l’analisi di tutto il genoma per anomalie cromosomiche (numeriche ma anche strutturali) negli embrioni, in modo da aumentare le probabilità di impianto nell’utero. Detto esame può essere applicato in tre fasi dello sviluppo fetale: (a) agli ovuli, agli embrioni (b) il terzo oppure (c) il quinto giorno (blastociste) del loro sviluppo in vitro.

Il trasferimento di embrioni fisiologici dal punto di vista cromosomico, comporta aumentate probabilità di evitare aborti nel primo trimestre e di far nascere un bambino sano. La PGS è un metodo di selezione dell’embrione migliore da trasferire nella FIVET.

La PGS analizza tutti i cromosomi dell’uomo (23 coppia, 22 autosomici e quello Χ ed Υ che determinano il sesso). È ritenuto fisiologico un embrione dotato di tutte le 23 coppie di cromosomi, mentre qualunque tipo di anomalia numerica cromosomica è definita aneuploidia. Le aneuploidie sono responsabili della maggior parte degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza, e sono anche responsabili della nascita di bambini con sindromi e abilità speciali (ad esempio, ritardo mentale) nell’uomo. La maggior parte delle anomalie cromosomiche non forniscono embrioni che riescono a sopravvivere, tuttavia, esistono anche alcune che sono responsabili di nascite con sindrome Down, Patau ed Edwards.

Le aneuploidie non sono ereditarie e possono coinvolgere qualunque delle 23 coppie di cromosomi. Ciò malgrado, la loro frequenza aumenta con l’età della madre. Nella FIVET, gli embrioni si creano e si sviluppano al di fuori dell’utero, e ciò dà la possibilità di procedere alla loro analisi cromosomica prima del loro trasferimento, evitando così anche il carico psicologico (esperienza dolorosa e traumatica) provocato da un’interruzione di gravidanza in seguito a diagnosi prenatale alla 12-16 settimana, soprattutto per quelle coppie che non riescono facilmente a concepire un figlio. La PGS offre la possibilità di diagnosi delle anomalie cromosomiche prima del trasferimento in utero dell’embrione.