Oltre al cariotipo che rivela le anomalie cromosomiche al livello delle cellule somatiche nell’uomo, esistono anche esami che rilevano le anomalie cromosomiche (aneuploidie) nei gameti. In particolare, un uomo con cariotipo fisiologico può presentare anomalie cromosomiche nei suoi spermatozoi, come risultato degli errori provocati dalla spermatogenesi ridotta.