Genetiko

L’applicazione di diagnosi genetica preimpianto, detta anche Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD presso EMBRYOGENESIS.

La Diagnosi Genetica Preimpianto delle anomalie cromosomiche (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) è proposta a quelle coppie che presentano problemi di infertilità e si sottopongono a cicli convenzionali di FIVET, avendo come obiettivo l’analisi di tutto il genoma per anomalie cromosomiche (numeriche ma anche strutturali) negli embrioni, in modo da aumentare le probabilità di impianto nell’utero. Detto esame può essere applicato in tre fasi dello sviluppo fetale: (a) agli ovuli, agli embrioni (b) il terzo oppure (c) il quinto giorno (blastociste) del loro sviluppo in vitro.

• Inizialmente si provoca l’ovulazione alla paziente con la somministrazione di gonadotropine esogene che consente il prelievo di numerosi ovuli poi fecondati in vitro in laboratorio.

• Segue il prelievo di materiale biologico (biopsia) il 1° o il 3° giorno (fase di suddivisione in 8 cellule) o anche il 5° giorno (fase blastociste), dopo la fecondazione, per il controllo degli ovuli e degli embrioni rispettivamente.

Oltre al cariotipo che rivela le anomalie cromosomiche al livello delle cellule somatiche nell’uomo, esistono anche esami che rilevano le anomalie cromosomiche (aneuploidie) nei gameti. In particolare, un uomo con cariotipo fisiologico può presentare anomalie cromosomiche nei suoi spermatozoi, come risultato degli errori provocati dalla spermatogenesi ridotta.

La costituzione genetica degli spermatozoi di un uomo si trasmette alla generazione successiva con la fecondazione e quindi è determinante per lo sviluppo fisiologico di un embrione. L’elevata percentuale di frammentazione di DNA negli spermatozoi può rivelare una causa di infertilità maschile che, però, non può essere rilevata con gli esami convenzionali esistenti fino ad oggi, ad esempio lo spermiodiagramma.

Ricerche dettagliate, in questi ultimi anni, hanno dimostrato che, indipendentemente dal metodo di procreazione assistita praticato per avere un figlio, una coppia in cui il compagno presenta un’elevato tasso di frammentazione di DNA nello sperma, ha probabilità di successo molto limitate di ottenere una gravidanza.

Fino ad oggi, la diagnosi genetica preimpianto per rilevare malattie ereditarie ed anomalie cromosomiche richiedeva l’abbinamento di numerose tecniche, rendendo tutta procedura di lunga duranta ed in alcuni casi, tecnologicamente impossibile. Inoltre, per quelle malattie ereditarie per le quali non era nota l’area di mutazione del gene recante il problema nei membri di una famiglia, non poteva essere praticato il Test Genetico Preimpianto. Con l’esame degli embrioni applicando la tecnica del “karyomapping”, tutto quanto su esposto è fattibile, cioè possono essere individuati contemporaneamente sempre sullo stesso campione (composto di una sola cellula) le mutazioni comuni più frequenti, come ad esempio, la beta- talassemia e la malattia fibrocistica, ma anche malattie monogeniche rare e le anomalie numeriche e/o strutturali dei cromosomi. La tecnica del karyomapping può essere realizzata entro 24 ore, con risoluzione e sensibilità molto alte ed il trasferimento degli embrioni sani può aver luogo entro i tempi previsti, senza la necessità della loro crioconservazione.