Karyomapping

Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν εφικτή η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Με την εξέταση των εμβρύων μέσω τουkaryomapingόλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις συχνών π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου αλλά και σπάνιωνμονογονιδιακών νοσημάτων στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές ή/και δομικές ανωμαλίες των  χρωμοσωμάτων. Η μέθοδος του karyomapping μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως καταψύξη.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια συνεχώς εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας η οποία περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται σε περιπτώσεις ασθενών με (α) γενετική προδιάθεση ως προς τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, που μπορεί να φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή να έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση) ή (β) ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι στο γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά.

Kmap

Αν και υπάρχει η δυνατότητα ο προγεννητικός έλεγχος να ανιχνεύσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μια ενδεχόμενη διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση για την αποφυγή γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση –PGD- με τις τεχνολογίες νέας γενιάς όπως το karyomaping δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα.

Τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο karyomapping είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του DNA των μελών (πάσχοντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής. Επίσης πολλά από τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με στόχο να μη μεταβιβάσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα σε επόμενη γενιά έχουν συχνά υπογονιμότητα ή/και αποβολές. Με την εφαρμογή του karyomapping στα έμβρυα προεμφυτευτικά ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο».

ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

Σας καλοσωρίζουμε στην Εμβρυογένεση και στο συναρπαστικό ταξίδι της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Όλοι εμείς εδώ είμαστε αφοσιωμένοι με αγάπη, πάθος και αυταπάρνηση σε μία και μοναδική αποστολή. Να σταθούμε δίπλα σας και να σας οδηγήσουμε με επιτυχία στη πραγμάτωση του πιο υπέροχου ονείρου, της δημιουργίας οικογένειας!

Περισσότερα

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Λεωφόρος Κηφισίας 49,
Μαρούσι (Άνωθεν Media Markt).

+30 210 6104682

+30 210 6104688

info@embryogenesis.gr

Ωράριο Λειτουργίας

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στα Newsletter μας ενημερώστε για τα τελευταία μας νέα.