Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ανευπλοειδιών για 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων

Είναι δύσκολο να μείνετε έγκυος λόγω κακής ποιότητας σπέρματος;

Το ποσοστό των ανευπλοειδιών στα σπερματοζωάρια ανδρών με βαριά μορφή ολιγοζωοσπερμία (<5 εκ. σπερματοζωάρια /ml) ή στο υλικό βιοψίας όρχεων είναι υψηλό με αποτέλεσμα τα έμβρυα που δημιουργούνται στο εργαστήριο να παρουσιάζουν αυξημένο ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα σε ζευγάρια με αντρικό παράγοντα κυμαίνεται στο 55-60%. Ο ΠΓΕ προσφέρεται ως λύση συμβάλλοντας τόσο στη μείωση του υψηλού κινδύνου κύησης με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο και στην ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Έχετε εμπειρία επαναλαμβανόμενων αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης;

Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι στο γενικό πληθυσμό. Αν και το ωάριο μπορεί να γονιμοποιηθεί από το σπερματοζωάριο και να δημιουργηθεί ένα δυναμικά εξελισσόμενο έμβρυο αυτό δεν κατοχυρώνει την εμφύτευση του στη μήτρα. Ειδικότερα, τα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτυγχάνουν πολύ συχνά να εμφυτευτούν στη μήτρα γεγονός που μπορεί να ευθύνεται για τις επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση για ένα ζευγάρι. 63% των εμβρύων των ζευγαριών αυτής της κατηγορίας φέρουν ανευπλοειδίες. Ο ΠΓΕ ελαχιστοποιεί τις πιθανότητες μεταφοράς εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης σύμφωνα με τα δεδομένα των κλινικών ερευνών παγκοσμίως


Πίνακας (2)

 

Ασθενείς με καλή πρόγνωση

(Yangetal.,2012)

Ανδρικός Παράγοντας

(Εμβρυογένεση)

Επαναλαμβανόμενες Αποτυχημένες IVF προσπάθειες

(Εμβρυογένεση)


Καθ’εξιν Αποβολές

(Εμβρυογένεση)

Ηλικία της Ασθενούς >38

(Εμβρυογένεση)
%Aνευπλοειδικά έμβρυα  44.9  60  63  65  78
% Κύησης ύστερα από ΠΓΕ  69.1  52  35 47  50

Στοιχεία Κύκλων ΙVF με ΠΓΕ 2010-2014

Είχατε εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία;

Ο κίνδυνος κύησης εμβρύου με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά καθώς αυξάνεται η ηλικία της υποψήφιας μητέρας, όπως προαναφέρθηκε. Μια γυναίκα όμως που έχει ήδη στο ιστορικό της κύηση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχει πιθανότητες να εμφανίσει το ίδιο πρόβλημα σε μια επόμενη εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από την ηλικία της. Ο ΠΓΕ μειώνει την πιθανότητα κύησης ενός εμβρύου με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια επόμενη προσπάθειά ενώ παράλληλα αυξάνει την πιθανότητα γέννησης υγιούς παιδιού.

Έχετε καθ'έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου;

Ακόμα και αν ο καρυότυπος του ζεύγους είναι φυσιολογικός δεν αποκλείεται η δημιουργία ωαρίων και σπερματοζωαρίων με δυσανάλογο αριθμό χρωμοσωμάτων (κατάσταση που καλείται ανευπλοειδία). Το αποτέλεσμα είναι να προκύπτουν έμβρυα που αποτρέπονται συχνά από την εμφύτευσή τους στη μήτρα ενώ πολλές φορές αποβάλλονται στο πρώτο τρίμηνο. Συγκεκριμένα, οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) εντοπίζονται στο 60% των αυτόματων αποβολών και συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων όπως η τρισωμία του χρωμοσώματος 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down (βλ. εικόνα 1). Ένα αρκετά μεγάλο ποσοστό των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση παύει να αναπτύσσεται μετά την εμφύτευσή του στη μήτρα και αποβάλλεται λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ο ΠΓΕ χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτή την περίπτωση για να δώσει λύση. Οι πρώτες έρευνες του ΠΓΕ σε έμβρυα ζευγαριών με αποβολές πρώτου τριμήνου έδειξαν ότι το 65% αυτών φέρουν ανευπλοειδίες ενώ το 15% αυτών δεν έχει φυσιολογικό έμβρυο για μεταφορά ύστερα από τον έλεγχο ανεξάρτητα από τον αριθμό των εμβρύων που εξετάστηκαν.

Η κλινική εφαρμογή του ΠΓΕ έδειξε ότι διπλασιάζει τα ποσοστά εγκυμοσύνης σε αυτή τη κατηγορία σθενών.

Εικόνα 1 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 (ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN) 47,XY,+21

apovoli-1-triminou.jpg

 

Έχετε ηλικία άνω των 38;

Η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά (Πίνακας 1). Ο ρυθμός ζωής στη σύγχρονη κοινωνία έχει ωθήσει τη γυναίκα να τεκνοποιεί σε ηλικίες 35-40. Κάθε γυναίκα γεννιέται με συγκεκριμένο αριθμό ωοθυλακίων και η δυνατότητα της για τεκνοποίηση μειώνεται όσο μεγαλώνει εν μέρει και λόγω της αυξημένης συχνότητας ανευπλοειδιών στα ωάριά της. Τα έμβρυα με ανευπλοειδίες είτε δεν εμφυτεύονται είτε αποβάλλονται μέσα στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η πτώση στην αναπαραγωγική ικανότητα της γυναίκας μειώνεται σταδιακά μετά το πέρας των 37 ετών.

Πίνακας (1)

 Ηλικία της υποψήφιας μητέρας Συχνότητα κύησης με χρωμοσωμικές ανωμαλίες 
20 ετών  1 προς 525
25 ετών  1 προς 475
30 ετών 1 προς 380
35 ετών 1 προς 180
38 ετών 1 προς 105
40 ετών 1 προς 65
42 ετών 1 προς 40
45 ετών 1 προς 20