Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχουν στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές αλλά και δομικές) στα έμβρυα προκειμένου να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφύτευσης τους στη μήτρα. Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους.

Μεταφέροντας χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποφυγής των αποβολών πρώτου τριμήνου και γέννησης ενός φυσιολογικού παιδιού. Ο ΠΓΕ είναι μέθοδος επιλογής του καταλληλότερου εμβρύου προς μεταφορά στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο ΠΓΕ αναλύει το σύνολο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (23 ζεύγη, 22 αυτοσωματικά και το Χ και το Υ που καθορίζουν το φύλο. Φυσιολογικό κρίνεται ένα έμβρυο που φέρει και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ όποια αριθμητικού τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδίες ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών πρώτου τριμήνου και για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομα και ειδικές ικανότητες (π.χ νοητική στέρηση) στον άνθρωπο. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δε δίνουν βιώσιμα έμβρυα υπάρχουν όμως και κάποιες που ευθύνονται για την εκδήλωση συνδρόμων στον άνθρωπο όπως είναι το Down, το Patau και το Edwards.

Ο ανευπλοειδίες δεν έχουν κληρονομικότητα και μπορεί να εμπλέκουν οποιοδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο η συχνότητα αυτών αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Στην εξωσωματική γονιμοποίηση τα έμβρυα δημιουργούνται και αναπτύσσονται έξω από τη μήτρα και αυτό μας δίδει τη δυνατότητα της χρωμοσωμικής τους ανάλυσης πριν την μεταφορά τους και την αποφυγή του ψυχολογικού βάρους (επώδυνη και τραυματική εμπειρία) διακοπής της κύησης ύστερα από προγεννητικό έλεγχο την 12-16 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ιδιαίτερα σε ζευγάρια με δυσκολία σύλληψης. O Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ) - δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά.

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο