Γενετική

H εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης ή αλλιώς Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD στην ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ.

Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχουν στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές αλλά και δομικές) στα έμβρυα προκειμένου να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφύτευσης τους στη μήτρα. Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους.

• Αρχικά γίνεται πρόκληση ωοθηλακιορρηξίας στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro.

• Ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) είτε την 1η είτε την 3η (στάδιο της διαίρεσης-8 κυττάρων) ή την 5η (στάδιο βλαστοκύστης) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση για τον έλεγχο των ωαρίων και των εμβρύων αντίστοιχα.

Η γενετική σύσταση των σπερματοζωαρίων ενός άνδρα μεταβιβάζεται στην επόμενη γενεά μέσω της γονιμοποίησης και άρα είναι καθοριστική για τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Το υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στα σπερματοζωάρια ενός άνδρα μπορεί να αποκαλύψει μια αιτία ανδρικής υπογονιμότητας η οποία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με τις έως τώρα συμβατικές εξετάσεις, όπως το σπερμοδιάγραμμα.

Εκτενείς έρευνες τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι ανεξάρτητα με τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ακολουθεί ένα ζευγάρι για την απόκτηση παιδιού το υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα του συζύγου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχούς κυήσεως.

Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν εφικτή η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Με την εξέταση των εμβρύων μέσω τουkaryomapingόλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις συχνών π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου αλλά και σπάνιωνμονογονιδιακών νοσημάτων στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές ή/και δομικές ανωμαλίες των  χρωμοσωμάτων. Η μέθοδος του karyomapping μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως καταψύξη.