Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ανευπλοειδιών για 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων

Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχουν στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές αλλά και δομικές) στα έμβρυα προκειμένου να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφύτευσης τους στη μήτρα. Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους.

Μεταφέροντας χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποφυγής των αποβολών πρώτου τριμήνου και γέννησης ενός φυσιολογικού παιδιού. Ο ΠΓΕ είναι μέθοδος επιλογής του καταλληλότερου εμβρύου προς μεταφορά στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο ΠΓΕ αναλύει το σύνολο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (23 ζεύγη, 22 αυτοσωματικά και το Χ και το Υ που καθορίζουν το φύλο. Φυσιολογικό κρίνεται ένα έμβρυο που φέρει και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ όποια αριθμητικού τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδίες ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών πρώτου τριμήνου και για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομα και ειδικές ικανότητες (π.χ νοητική στέρηση) στον άνθρωπο. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δε δίνουν βιώσιμα έμβρυα υπάρχουν όμως και κάποιες που ευθύνονται για την εκδήλωση συνδρόμων στον άνθρωπο όπως είναι το Down, το Patau και το Edwards.

Ο ανευπλοειδίες δεν έχουν κληρονομικότητα και μπορεί να εμπλέκουν οποιοδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο η συχνότητα αυτών αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Στην εξωσωματική γονιμοποίηση τα έμβρυα δημιουργούνται και αναπτύσσονται έξω από τη μήτρα και αυτό μας δίδει τη δυνατότητα της χρωμοσωμικής τους ανάλυσης πριν την μεταφορά τους και την αποφυγή του ψυχολογικού βάρους (επώδυνη και τραυματική εμπειρία) διακοπής της κύησης ύστερα από προγεννητικό έλεγχο την 12-16 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ιδιαίτερα σε ζευγάρια με δυσκολία σύλληψης. O Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ) - δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά.

Συμβουλευτική

Ο αρμόδιος ιατρός της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗΣ κρίνει αν το εκάστοτε ζευγάρι είναι υποψήφιο για ΠΓΕ βάσει του ιστορικού του αλλά και της ιδιαιτερότητας που μπορεί να παρουσιάζει και ακολουθεί γενετική συμβουλευτική από τη γενετίστρια της μονάδος η οποία ενημερώνει για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της μεθόδου αλλά και για την όλη διαδικασία.

Περισσότερες πληροφορίες

Με την εφαρμογή μιας αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH ή αλλιώς μικροσυστοιχίες DNA 24sure της εταιρείας Ιllumina) η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣIΣ παρέχει την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών εντός 12 ωρών. Η τεχνολογία αυτή έχει αναπτυχθεί για την εφαρμογή της ανάλυσης των χρωμοσωμάτων στο επίπεδο του ενός ή μικρού αριθμού κυττάρων όπως απαιτείται από τον ΠΓΕ με ασφάλεια αποτελέσματος 98-99%.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το τμήμα Γενετικής της Εμβρυογένεσης στο 2106104682 ή στο email στο Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο

ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

Σας καλοσωρίζουμε στην Εμβρυογένεση και στο συναρπαστικό ταξίδι της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Όλοι εμείς εδώ είμαστε αφοσιωμένοι με αγάπη, πάθος και αυταπάρνηση σε μία και μοναδική αποστολή. Να σταθούμε δίπλα σας και να σας οδηγήσουμε με επιτυχία στη πραγμάτωση του πιο υπέροχου ονείρου, της δημιουργίας οικογένειας!

Περισσότερα

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Λεωφόρος Κηφισίας 49,
Μαρούσι (Άνωθεν Media Markt).

+30 210 6104682

+30 210 6104688

info@embryogenesis.gr

Ωράριο Λειτουργίας

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στα Newsletter μας ενημερώστε για τα τελευταία μας νέα.