ΠΓΔ σε φορείς δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών

• Αρχικά γίνεται πρόκληση ωοθηλακιορρηξίας στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro.

• Ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) είτε την 1η είτε την 3η (στάδιο της διαίρεσης-8 κυττάρων) ή την 5η (στάδιο βλαστοκύστης) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση για τον έλεγχο των ωαρίων και των εμβρύων αντίστοιχα.

• Ακολουθεί η γενετική ανάλυση του βιολογικού υλικού με τη μέθοδο array-CGH η οποία ολοκληρώνεται σε 12-24 ώρες. Στην περίπτωση της βιοψίας στο στάδιο της βλαστοκύστης απαιτείται η κατάψυξη των εμβρύων και η μεταφορά τους στη μήτρα σε επόμενο έμμηνο κύκλο.

• Στη μήτρα μεταφέρονται μόνο τα έμβρυα εκείνα που κρίνονται φυσιολογικά (εικόνα 2) βάσει των αποτελεσμάτων αφού προηγηθεί συζήτηση των αποτελεσμάτων με το ζευγάρι. Παράδειγμα ανευπλοειδικών αποτελεσμάτων με απλή-μονοσωμία του χρωμοσώματος 14- (εικόνα 3) και σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (εικόνα 4). Η αξιοπιστία της μεθόδου είναι αρκετά υψηλή και ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες με συχνότητα 20% ανώτερη σε σχέση με τις παλαιότερες τεχνικές (FISH-για ανάλυση εώς και 12 ζευγών χρωμοσωμάτων) που χρησιμοποιούνται έως σήμερα. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχει περίπτωση μη εμβρυομεταφοράς όταν η γενετική ανάλυση δείξει ότι όλα τα αναλυθέντα έμβρυα έχουν ανευπλοειδίες.

Εικόνα 2.

Γράφημα που απεικονίζει το DNA βλαστομεριδίου (από έμβρυο 3ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το κύτταρο είναι φυσιολογικό και για τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που αναλύθηκαν με χρωμοσώματα του φύλου Χ και Υ.

Εικόνα 3.

Γράφημα που απεικονίζει το DNA από βιοψία βλαστοκύστης (από έμβρυο 5ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το έμβρυο φέρει μονοσωμία του χρωμοσώματος 14.

Εικόνα 4.

Γράφημα που απεικονίζει το DNA βλαστομεριδίου (από έμβρυο 3ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το κύτταρο ότι φέρει σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

Σας καλοσωρίζουμε στην Εμβρυογένεση και στο συναρπαστικό ταξίδι της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Όλοι εμείς εδώ είμαστε αφοσιωμένοι με αγάπη, πάθος και αυταπάρνηση σε μία και μοναδική αποστολή. Να σταθούμε δίπλα σας και να σας οδηγήσουμε με επιτυχία στη πραγμάτωση του πιο υπέροχου ονείρου, της δημιουργίας οικογένειας!

Περισσότερα

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Λεωφόρος Κηφισίας 49,
Μαρούσι (Άνωθεν Media Markt).

+30 210 6104682

+30 210 6104688

info@embryogenesis.gr

Ωράριο Λειτουργίας

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στα Newsletter μας ενημερώστε για τα τελευταία μας νέα.