Γενετική και Εμβυολογία

Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) είναι γνωστή εδώ και αρκετά χρόνια. Η χρήση ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επιλογή και μεταφορά εμβρύων σε ασθενείς με γνωστά χρωμοσωμικά και γενετικά προβλήματα, ώστε τα μεταφερόμενα έμβρυα να είναι υγιή και απαλλαγμένα από τα παραπάνω νοσήματα. Η χρήση της ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή και για την ανάλυση εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά, σε ζευγάρια όπου η μέλλουσα μητέρα είναι προχωρημένης ηλικίας ή υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή και πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Γυναίκες που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια της κυστικής ίνωσης μπορούν πλέον να αποκτήσουν παιδιά χωρίς να εμφανίσουν παρενέργειες αυτές ή τα παιδιά τους, με τις σύγχρονες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στο 25ο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας στο Aμστερνταμ. Μέχρι πρόσφατα, η Κυστική 'Ινωση (ΚΙ) ήταν θανατηφόρα για τους περισσότερους πάσχοντες, οι οποίοι πέθαιναν στα εφηβικά τους χρόνια. Τώρα πια, η βελτιωμένη θεραπεία βοηθάει τους ασθενείς να ζουν πολύ περισσότερο και να επιθυμούν τη δημιουργία δικής τους οικογένειας. Οι γυναίκες όμως, με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζουν και ένα επιπλέον πρόβλημα: η ασθένειά τους μπορεί να τις καταστήσει υπογόνιμες.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι η διαδικασία ανίχνευσης γενετικών διαταραχών, (γονιδιακών και χρωμοσωμικών) σε έμβρυα που αποκτήθηκαν με την μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης με σκοπό την επιλογή και μεταφορά στη γυναίκα μόνο εκείνων που είναι υγιή. Εφαρμόζεται στη χώρα μας από το 1997 και έχει οδηγήσει στη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Χρησιμοποιείται για τα ζευγάρια με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ανωμαλία όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω δομικών ανωμαλιών στον καρυότυπο των γονέων.

Η έρευνα της Inge Liebaers, καθηγήτριας του Κέντρου Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο των Βρυξελλών και μέλος του Τμήματος Εμβρυολογίας και Γενετικής στο Vrije Universiteit των Βρυξελλών (VUB) η οποία δημοσιεύεται στο τεύχος Ιανουαρίου του περιοδικού Human Reproduction, είναι η καλύτερη απάντηση που δίδεται εώς σήμερα για το ζήτημα της ενδεχόμενης επικινδυνότητας της μεθόδου βιοψίας των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ πρωτοστατεί και πάλι στην εφαρμογή μιας νέας και αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική διάγνωση εντός 12 ωρών, χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες DNA (24sure) της εταιρείας Βluegnome. Τι είναι όμως, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD; Είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Η ποιότητα των ωαρίων και συγκεκριμένα του κυτταροπλάσματός τους αποτελεί τον μείζονα παράγοντα για την πρόγνωση της ποιότητας των παραγόμενων εμβρύων σε ένα πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Γυναίκες κυρίως σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία (>40 ετών) ενδέχεται να παρουσιάσουν κάποια στοιχεία στο κυτταρόπλασμα των ωαρίων που παράγουν κατά τη διάρκεια εξωσωματικής γονιμοποίησης, κυριότερα από τα οποία είναι η παρουσία κενοτοπίων (vacuoles), έγκλειστων στερεών μαζών (solid mass inclusions), κοκκίωση του κυτταροπλάσματος (cytoplasmic granularity), κυτταροπλασματικός εκφυλισμός (degeneration) κλπ.