Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ πρωτοστατεί και πάλι στην εφαρμογή μιας νέας και αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική διάγνωση εντός 12 ωρών, χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες DNA (24sure) της εταιρείας Βluegnome. Τι είναι όμως, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD; Είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς:

έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) είτε έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση).
έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά.

Παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD - δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά.

Για περισσότερες πληροφορίες για τα εν λόγω προγράμματα παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε με τους γιατρούς της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ και με τηv κα Δήμητρα Χριστόπικου, Υπεύθυνη του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών στη Μονάδα.

Χριστόπικου Δήμητρα - Κλινική Εμβρυολόγος - 'Εμβρυογένεσις'