Γενετική και Εμβυολογία

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS) είναι μια καλά εδραιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στόχο έχει τη μεταφορά στη μήτρα υγιών εμβρύων ύστερα από γενετικό έλεγχο. Παρ’όλα αυτά, η τεχνική αυτή έχει περιορισμούς. Ένας σημαντικός περιορισμός είναι η επεμβατικότητα της μεθόδου.

Xristopikou-GEN.jpg

Βιοψία Βλαστοκύστης (5ης ημέρας έμβρυο) σε σχέση με τη βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης (3ης ημέρας έμβρυο)

Η συγκεκριμένη τεχνική έχει εφαρμοστεί παγκοσμίως με τη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Δυο μεγάλοι επιστημονικοί οργανισμοί (Ο Διεθνής Οργανισμός Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης και το τμήμα Γενετική της Αναπαραγωγής του Ευρωπαϊκού Οργανισμού της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής) έχουν συνταχθεί και συνέρχονται τακτικά για την καταγραφή των στοιχείων, τον έλεγχο και την εποικοδομητική χρήση της συγκεκριμένης εξέτασης αλλά και την εξέλιξη της με την εφαρμογή τεχνικών μεγαλύτερης ευαισθησίας.

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο είναι οι παρακάτω:

1. Τι είναι η βιοψία εμβρύου και αν είναι ασφαλής όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων;
Η βιοψία εμβρύου είναι η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων ανάλογα με το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου.

Η γέννηση του πρώτου παιδιού το οποίο δεν φέρει μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού (γονιδίο ΒRCA1) λόγω οικογενειακού ιστορικού, ύστερα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ανακοινώθηκε από το τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής  και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης του UCL στο Λονδίνο. Πρόκειται για μια καινοτόμο τεχνολογία που ανοίγει το δρόμο σε πολλές οικογένειες με ιστορικό θανάτων σε μικρή ηλικία και μέλη που νοσούν χρόνια λόγω κληρονομικών μορφών καρκίνου όπως, αυτός του μαστού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2, του παχέως εντέρου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο APC και του αμφιβληστροειδούς, ρετινοβλάστωμα. (βλ. Πίνακας 1).

Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) είναι γνωστή εδώ και αρκετά χρόνια. Η χρήση ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επιλογή και μεταφορά εμβρύων σε ασθενείς με γνωστά χρωμοσωμικά και γενετικά προβλήματα, ώστε τα μεταφερόμενα έμβρυα να είναι υγιή και απαλλαγμένα από τα παραπάνω νοσήματα. Η χρήση της ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή και για την ανάλυση εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά, σε ζευγάρια όπου η μέλλουσα μητέρα είναι προχωρημένης ηλικίας ή υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή και πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.