Στο πλαίσιο εργασιών του Ετήσιου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Κοινότητας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής ESHRE (2012), στην Κωνσταντινούπολη, η ομάδα της Μονάδας μας τιμήθηκε με το Βραβείο Καλύτερης Εργασίας στον Τομέα των Κλινικών Επιστημών. Ειδικότερα, η εργασία που παρουσιάστηκε είχε τίτλο: "Καθυστέρηση των κυτταρικών διαιρέσεων στη μίτωση και αργή μετάβαση από τα -2 στα -4 κύτταρα στα πρώτα στάδια της in vitro ανάπτυξης των εμβρύων που κρίθηκαν ως ανευπλοιειδικά, στο στάδιο της αυλάκωσης (8 κύτταρα), με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυτοιχίες DNA" και είχε εκπονηθεί από τους Steve Davies, Χριστόπικου Δήμητρα, Τσορβά Έρικα, Καραγιάννη Τάνια, Alan H. Handyside, Μαστρομηνά Μηνά. Πρόκειται για μια συνεργασία της Μονάδας Υποβοηθούμενης Παραγωγής 'Εμβρυογένεσις' και του Institute of Integrative and Comparative Biology, Faculty of Biological Sciences του Πανεπιστημίου του Leeds. Η χρωμοσωμική ανάλυση των ωαρίων με τη βιοψία των δυο πολικών σωματίων, σε γυναίκες που υπεισέρχονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, έχει αποδείξει το υψηλό ποσοστό λαθών στη διαδικασία της μείωσης που έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ σύνδρομο Down) στα ωάρια άρα και στα έμβρυά τους.

Το ποσοστό αυτό αυξάνει εκθετικά και αναλογικά με την πάροδο της ηλικίας, δημιουργώντας προδιάθεση στις αποβολές πρώτου τριμήνου σε γυναίκες άνω των 40. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών έρχεται να λύσει αυτό το ζήτημα με την ανάλυση και την επιλογή των εμβρύων με στόχο τη μεταφορά στη μήτρα μόνο εκείνων που κρίνονται φυσιολογικά όσον αφορά τα χρωμοσώματα. Πάραυτα, η διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για την ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (23 ζεύγη) με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυτοιχίες DNA, είναι επεμβατική ως διαδικασία. Ως εκ τούτου σε αυτή την εργασία χρησιμοποιήσαμε ένα ειδικό σύστημα κλιβάνου-κάμερας με συνεχή απεικόνιση των εμβρύων που είναι μη επεμβατική μέθοδος για να μετρήσουμε τους χρόνους των πρώτων κυτταρικών διαιρέσεων από τα 2 στα 4 κύτταρα στα έμβρυα με στόχο να υπολογίσουμε κατά πόσο αυτοί και άλλες παράμετροι στην ανάπτυξη των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν να συσχετισθούν με το φυσιολογικό ή μη αριθμό των χρωμοσωμάτων. Η χρησιμοποίηση ενός αξιόπιστου, μη επεμβατικού τρόπου μέτρησης των παραμέτρων στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης που θα μπορούσε να διακρίνει τα έμβρυα με φυσιολογικό από αυτά με παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στην εξωσωματική γονιμοποίηση θα αποτελέσει σημαντικό εργαλείο βελτιστοποίησης της επιλογής του βιωσιμότερου εμβρύου για μεταφορά στη μήτρα μειώνοντας ταυτόχρονα το κόστος της προεμφυτευτικής διάγνωσης.

Αυτό που παρατηρήσαμε στην εργασία αυτή ήταν ότι με τη μη επεμβατική απεικόνιση των εμβρύων μπορούσαμε να εντοπίσουμε τα έμβρυα εκείνα που έφεραν σύνθετες χρωμοσωμικές βλάβες και ως εκ τούτου ήταν μη βιώσιμα από τα έμβρυα εκείνα που έφεραν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Συγκεκριμένα, τα έμβρυα με σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθυστερούσαν να ολοκληρώσουν την πρώτη ενώ έφταναν γρηγορότερα στην τρίτη κυτταρική διαίρεση με ασύγχρονες μιτωτικές διαιρέσεις (ανάπτυξη από 1 σε 3 κύτταρα). Αντίθετα τα έμβρυα με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων είχαν συγχρονισμένες κυτταρικές διαιρέσεις έως το στάδιο των 8 κυττάρων όπως και τα έμβρυα που έφεραν απλές χρωμοσωμικές βλάβες (π.χ τρισωμία του χρωμοσώματος 21, σύνδρομο Down).

Συγκεκριμένα, με τη χρήση του EmbryoScopeTM μπορούμε να διακρίνουμε τα έμβρυα εκείνα που έχουν σύνθετες χρωμοσωμικές βλάβες και ως εκ τούτου είναι μη βιώσιμα. Βάσει αυτού του κριτηρίου μπορούμε να μειώσουμε τον αριθμό των εμβρύων στα οποία προβαίνουμε στη διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης μειώνοντας έτσι το κόστος αυτής. Δυστυχώς, με τη μέθοδο αυτή δεν κατέστει εφικτό να διακρίνουμε τα φυσιολογικά από τα έμβρυα που φέρουν απλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.


Steve Davies ESHRE