Γενετική και Εμβυολογία

Μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος NIPGT: όνειρο ή πραγματικότητα;

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS) είναι μια καλά εδραιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στόχο έχει τη μεταφορά στη μήτρα υγιών εμβρύων ύστερα από γενετικό έλεγχο. Παρ’όλα αυτά, η τεχνική αυτή έχει περιορισμούς. Ένας σημαντικός περιορισμός είναι η επεμβατικότητα της μεθόδου.

Xristopikou-GEN.jpg

Περισσότερα

ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΗ ΑΝΤΙΠΑΡΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΗΜΕΡΑ ΒΙΟΨΙΑΣ ΣΕ ΕΜΒΡΥΑ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΉΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ ΠΟΥ ΠΡΟΟΡΙΖΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΠΓΔ

Βιοψία Βλαστοκύστης (5ης ημέρας έμβρυο) σε σχέση με τη βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης (3ης ημέρας έμβρυο)

• Παρόλη τη τεχνολογική εξέλιξη στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τα ποσοστά επίτευξης μιας εγκυμοσύνης είναι χαμηλά: 30-35% σε γυναίκες ηλικίας ≤40 ετών και λιγότερο από 5–8% σε ασθενείς ˃41-42 έτη.
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (ΠΓΕ) προτείνεται με στόχο την αύξηση των ποσοστών κύησης στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Περιλαμβάνει τη λήψη βιολογικού υλικού από τα έμβρυα και στη συνέχεια την χρωμοσωμική τους ανάλυση τους με στόχο την μεταφορά πίσω στη μήτρα εκείνων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ο ΠΓΕ προτείνεται σε υπογόνιμα ζευγάρια με ενδείξεις όπως:

 Η προχωρημένη ηλικία της γυναίκας
 Οι επαναλαμβανόμενες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση
 Οι καθ’ έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου
 Ο σοβαρός ανδρικός παράγοντας

• Ο ΠΓΕ δύναται να πραγματοποιηθεί με την απόσπαση ενός κυττάρου κατά την 3η ημέρα ανάπτυξης αλλά και με τη λήψη περισσότερων κυττάρων στο στάδιο της βλαστοκύστης.
• Η βιοψία βλαστοκύστης είναι θεωρητικά λιγότερο επεμβατική επειδή αποσπώνται κύτταρα από την έξω κυτταρική στοιβάδα (τροφοεξώδερμα) και δεν ενοχλούν τη περιοχή από την οποία θα προκύψει το έμβρυο.
• Αρκετές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης. Οι μελέτες αυτές βέβαια πραγματοποιήθηκαν σε μικρής ηλικίας γυναίκες με πολλά (>10) έμβρυα καλής μορφολογίας.
• Η θετική αυτή τάση που προκύπτει από τη βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης δεν μπορεί να γενικευθεί για όλους τους ασθενείς -ειδικότερα για αυτούς με κακή πρόγνωση- που φέρουν δηλαδή λίγα ή /και κακής ανάπτυξης έμβρυα την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Άλλωστε πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η βιοψία τρίτης ημέρας αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης σε ασθενείς προχωρημένης ηλικίας, με επαναλαμβανόμενες προσπάθειες καθώς και σε ασθενείς με σοβαρό ανδρικό παράγοντα.

• Οι ασθενείς που υπεισέρχονται σε τέτοιες μεθόδους θα πρέπει να είναι προετοιμασμένες για την ακύρωση του ελέγχου αν τα έμβρυά τους δε φτάσουν στο επίπεδο της βλαστοκύστης.
• Ο τρόπος της βιοψίας, η μορφολογία των εμβρύων και ο χειριστής-εμβρυολόγος της βιοψίας φαίνεται να είναι τα κλειδιά του εργαστηρίου εξωσωματικής για την εφαρμογή της βιοψίας στο καταλληλότερο στάδιο.
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος παραμένει μια επεμβατική διαδικασία που έχει κόστος και χρειάζονται περισσότερες μελέτες ώστε η επιστημονική κοινότητα να καταλήξει σε συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές όσον αφορά την καταλληλότερη ημέρα εφαρμογής της κατά την εμβρυική ανάπτυξη στη υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Συγγραφέας
Χριστόπικου Δήμητρα
Υπεύθυνη Τμήματος Γενετικής,
ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος - Μελλοντικές Προοπτικές

Η συγκεκριμένη τεχνική έχει εφαρμοστεί παγκοσμίως με τη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Δυο μεγάλοι επιστημονικοί οργανισμοί (Ο Διεθνής Οργανισμός Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης και το τμήμα Γενετική της Αναπαραγωγής του Ευρωπαϊκού Οργανισμού της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής) έχουν συνταχθεί και συνέρχονται τακτικά για την καταγραφή των στοιχείων, τον έλεγχο και την εποικοδομητική χρήση της συγκεκριμένης εξέτασης αλλά και την εξέλιξη της με την εφαρμογή τεχνικών μεγαλύτερης ευαισθησίας.

Περισσότερα

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο είναι οι παρακάτω:

1. Τι είναι η βιοψία εμβρύου και αν είναι ασφαλής όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων;
Η βιοψία εμβρύου είναι η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων ανάλογα με το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου.

Περισσότερα

13 Ιανουαρίου 2009, Μεγάλη Βρετανία: γεννιέται το πρώτο παιδί που ελέγχθηκε για μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού με Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Η γέννηση του πρώτου παιδιού το οποίο δεν φέρει μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού (γονιδίο ΒRCA1) λόγω οικογενειακού ιστορικού, ύστερα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ανακοινώθηκε από το τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής  και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης του UCL στο Λονδίνο. Πρόκειται για μια καινοτόμο τεχνολογία που ανοίγει το δρόμο σε πολλές οικογένειες με ιστορικό θανάτων σε μικρή ηλικία και μέλη που νοσούν χρόνια λόγω κληρονομικών μορφών καρκίνου όπως, αυτός του μαστού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2, του παχέως εντέρου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο APC και του αμφιβληστροειδούς, ρετινοβλάστωμα. (βλ. Πίνακας 1).

Περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση με χρήση πολικών σωματίων

Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) είναι γνωστή εδώ και αρκετά χρόνια. Η χρήση ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επιλογή και μεταφορά εμβρύων σε ασθενείς με γνωστά χρωμοσωμικά και γενετικά προβλήματα, ώστε τα μεταφερόμενα έμβρυα να είναι υγιή και απαλλαγμένα από τα παραπάνω νοσήματα. Η χρήση της ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή και για την ανάλυση εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά, σε ζευγάρια όπου η μέλλουσα μητέρα είναι προχωρημένης ηλικίας ή υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή και πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Περισσότερα

ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

Σας καλοσωρίζουμε στην Εμβρυογένεση και στο συναρπαστικό ταξίδι της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Όλοι εμείς εδώ είμαστε αφοσιωμένοι με αγάπη, πάθος και αυταπάρνηση σε μία και μοναδική αποστολή. Να σταθούμε δίπλα σας και να σας οδηγήσουμε με επιτυχία στη πραγμάτωση του πιο υπέροχου ονείρου, της δημιουργίας οικογένειας!

Περισσότερα

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Λεωφόρος Κηφισίας 49,
Μαρούσι (Άνωθεν Media Markt).

+30 210 6104682

+30 210 6104688

info@embryogenesis.gr

Ωράριο Λειτουργίας

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στα Newsletter μας ενημερώστε για τα τελευταία μας νέα.