Ανάλυση ανευπλοειδιών στο σπέρμα

Εκτός του καρυοτύπου που αποκαλύπτει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο επίπεδο των σωματικών κυττάρων στον άνθρωπο υπάρχουν και εξετάσεις που αποκαλύπτουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδία) στους γαμέτες. Συγκεκριμένα ένας άνδρας ενώ έχει φυσιολογικό καρυότυπο μπορεί να φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα σπερματοζωάριά του ως αποτέλεσμα λαθών που προκύπτουν στη διαδικασία της μείωσης, κατά τη σπερματογένεση.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδία) σπερματοζωαρίων και παράμετροι σπερμοδιαγράμματος

Το ποσοστό των γενετικών ανωμαλιών ακόμα και στο σπέρμα γόνιμων ανδρών ανέρχεται περίπου στο 2-13%. Έρευνες έχουν δείξει ότι το ποσοστό αυτό αυξάνει στην περίπτωση των υπογόνιμων ανδρών.

Μελέτες έχουν ακόμη δείξει ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των συμβατικών παραμέτρων του σπέρματος (συγκέντρωση, μορφολογία και κινητικότητα) και αυξημένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών αν και το σπερμοδιάγραμμα δεν αντικατοπτρίζει πολλές φορές τα επίπεδα ανευπλοειδίας στο σπέρμα.

Υψηλά επίπεδα ανευπλοειδίας στο σπέρμα και εγκυμοσύνη

Oι έρευνες έχουν δείξει ότι τα υψηλά ποσοστά ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών έχουν αρνητική επίδραση στην επίτευξη εγκυμοσύνης και συχνά οδηγούν σε αυτόματες αποβολές πρώτου τριμήνου.

Υπολογίζοντας τα ποσοστά ανευπλοειδίας στο σπέρμα

Η μέθοδος ανάλυσης που εφαρμόζεται γι'αυτή την εξέταση είναι ο επιτόπιος υβριδισμός με φθορίζουσες χρωστικές (γνωστή και ως μέθοδος FISH). Στη διαδικασία αυτή χρησιμοποιούνται ειδικοί DNA ανιχνευτές που υβριδοποιούνται σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές περιοχές. Οι ανιχνευτές αυτοί είναι σημασμένοι με φθοριοχρώματα τα οποία λαμπυρίζουν υπό το φως κατάλληλης ακτινοβολίας και καθιστούν εύκολη την καταμέτρηση τους. Έτσι κάθε χρωματιστό σήμα αντιστοιχεί στο χρωμόσωμα πάνω στο οποίο έχει 'δέσει' (εικόνα 1).

Ανάλυση ανευπλοειδιών στο σπέρμα

ΕΙΚΟΝΑ 1- H εικόνα απεικονίζει κεφαλές σπερματοζωαρίων ύστερα από την επεξεργασία τους με τη μέθοδο της FISH. Για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων Χ, Υ και 18 χρησιμοποιήθηκαν DNA ανιχνευτές, με φθοριοχρώματα, κόκκινο, πράσινο και κυανό αντίστοιχα.

Ένα σπερματοζωάριο θεωρείται φυσιολογικό για τα αναλυθέντα χρωμοσώματα όταν φέρει ένα κόκκινο (Χ) και ένα κυανό σήμα (18) ή ένα πράσινο (Υ) και ένα κυανό (18) σήμα. Οποιοσδήποτε άλλος αριθμός σημάτων θεωρείται ως χρωμοσωμική ανωμαλία.

Τα χρωματιστά σήματα (αντιπροσωπεύουν τα χρωμοσώματα) αναλύονται από χιλιάδες σπερματοζωάρια για κάθε δείγμα σπέρματος . Δυστυχώς η τεχνική έχει κάποια όρια και μέχρι τώρα μπορούμε να αναλύσουμε 5, (συγκεκριμένα το 13,18,21, και τα χρωμοσώματα Χ και Υ που καθορίζουν το φύλο) από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στον άνθρωπο.

Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης ανακοινώνονται ως ποσοστά δισωμίας και ασωμίας για τα εξεταζόμενα χρωμοσώματα. Δισωμία είναι η ύπαρξη επιπρόσθετου σήματος άρα και χρωμοσώματος και ορίζεται ως ανωμαλία. Το ίδιο ισχύει και για την ασωμία κατά την οποία δεν ανιχνεύεται σήμα άρα και χρωμόσωμα στο σπερματοζωάριο που αναλύεται. Στα αποτελέσματα αναφέρεται επίσης η αναλογία σπερματοζωαρίων που φέρουν το Χ ή το Υ φυλετικό χρωμόσωμα. H ανάλυση ολοκληρώνεται σε δυο περίπου εβδομάδες.

Ποιοι θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την εν λόγω γενετική εξέταση; Ζευγάρια με:

• καθ'έξιν αποβολές πρώτου τριμήνο
• ολιγοασθενοτερατοζωοσπερμία (ΟΑΤ) του συζύγου
• πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες σε κύκλους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF/ICSI)

Ποια είναι τα αίτια αυξημένων επιπέδων ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών

Τα αίτια αυξημένων επιπέδων ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών δεν είναι γνωστά πλήρως και κάποιες ενδείξεις που μπορεί να συμβάλλουν στο φαινόμενο είναι:

• χημειοθεραπεία-ακτινοθεραπεία
• έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες
• χρόνια έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία
• προχωρημένη πατρική ηλικία

Θεραπεία

Για το μεγαλύτερο ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν υπάρχει ακριβής αντιμετώπιση στα πλαίσια της θεραπείας.







ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

Σας καλοσωρίζουμε στην Εμβρυογένεση και στο συναρπαστικό ταξίδι της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Όλοι εμείς εδώ είμαστε αφοσιωμένοι με αγάπη, πάθος και αυταπάρνηση σε μία και μοναδική αποστολή. Να σταθούμε δίπλα σας και να σας οδηγήσουμε με επιτυχία στη πραγμάτωση του πιο υπέροχου ονείρου, της δημιουργίας οικογένειας!

Περισσότερα

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Λεωφόρος Κηφισίας 49,
Μαρούσι (Άνωθεν Media Markt).

+30 210 6104682

+30 210 6104688

info@embryogenesis.gr

Ωράριο Λειτουργίας

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στα Newsletter μας ενημερώστε για τα τελευταία μας νέα.