Die genetische Präimplantationsdiagnose zur Ermittlung von Erbkrankheiten und chromosomalen Anomalien musste bisher mit mehreren anderen Methoden kombiniert werden und war daher zeitaufwendig und in einigen Fällen technisch unmöglich. Hinzu kommt, dass bei Erbkrankheiten, bei denen der Standort der Mutation des krankheitsverursachenden Gens nicht bekannt war, eine genetische Präimplantationsdiagnose nicht möglich war. Die Untersuchung von Embryonen durch Karyomapping macht all dies heute möglich, d. h. die häufigsten Mutationen (z. B. β-Thalassämie, Mukoviszidose) und seltene monogenetische Erkrankungen sowie nummerische oder chromosomale Anomalien können nunmehr an einer Probe (an einer einzigen Zelle) aufgedeckt werden. Das Karyomapping kann innerhalb von 24 Stunden mit sehr guter Auflösung und Sensibilität durchgeführt werden, und der Transfer der gesunden Embryonen kann innerhalb einer Implantationsfrist ohne Tiefgefrieren stattfinden.

Die Genetische Präimplantationsdiagnose (PGD) ist ein stets weiterentwickeltes Verfahren auf dem Gebiet der assistierten Reproduktion und der molekularen Biologie und betrifft die genetische Untersuchung des Embryos vor seinem Transfer in die Gebärmutter. Sie wird bei Patienten mit (a) genetischer Prädisposition zur Geburt eines Kindes mit einer pathogenen Mutation, die zu einer bestimmten monogenetischen Erbkrankheit (z. B. β-Thalassämie, Mukoviszidose) oder einem problematischen Karyotyp (Chromosomenverlagerung) oder (b) mit Fruchtbarkeitsproblemen in der Anamnese und Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt. Studien haben gezeigt, dass die Häufigkeit von Schwangerschaften mit chromosomalen Anomalien bei Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen 20 % höher als in der allgemeinen Population liegt und dass 60 % der automatischen Fehlgeburten mit diesen Anomalien zusammenhängen. Sie zeigten außerdem, dass Frauen höheren Alters eher zu Fruchtbarkeitsproblemen neigen und dass bei ihnen die Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien in ihren Eizellen (z. B. Down-, Patau-, Edwards- und Turner-Syndrom) signifikant erhöht ist.

Kmap

Obwohl eine Präimplantationsdiagnose zur Aufdeckung von chromosomalen Anomalien möglich ist, ist ein Schwangerschaftsabbruch (um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden), insbesondere bei Paaren, die sich einer künstlichen Befruchtung unterziehen, eine unangenehme und oftmals traumatische Erfahrung. Die Genetische Präimplantationsdiagnose (PGD) und die damit verbundenen neuen Technologien (etwa Karyomapping) geben Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen, Fehlgeburten im ersten Trimester und dem Risiko, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen, neue Hoffnung.

Die Vorteile von Karyomapping liegen darin, dass es nicht mehr erforderlich ist, die DNA von (erkrankten und gesunden) Familienangehörigen zu untersuchen, um die Mutation aufzudecken. Zudem haben viele Paare, die sich einer assistierten Befruchtungsmethode unterziehen, um die Übertragung einer Erbkrankheit an die nächste Generation zu vermeiden, häufig Fruchtbarkeitsprobleme oder erleiden Fehlgeburten. Durch Karyomapping vor der Implantation der Embryonen werden sowohl monogenetische Krankheiten als auch chromosomale Anomalien aufgedeckt, die für die Nicht-Implantation von Embryonen oder für Fehlgeburten im ersten Trimester verantwortlich sein können.