Die Genetische Präimplantationsdiagnose für chromosomale Anomalien (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) empfiehlt sich bei Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen, die einem konventionellen IVF-Zyklus unterzogen werden und das gesamte Genom auf chromosomale Anomalien der Embryonen untersuchen lassen möchten, um die Chancen einer Implantation in die Gebärmutter zu erhöhen. Diese Untersuchung kann in drei unterschiedlichen Stadien der embryonalen Entwicklung durchgeführt werden: (a) in den Eizellen, in den Embryonen (b) am dritten oder (c) am fünften Tag (Blastozyste) der In-Vitro-Entwicklung der Embryonen.

Implantiert man lediglich Embryonen mit gesunden Chromosomen, ist es wahrscheinlicher, dass im ersten Schwangerschaftstrimester keine Fehlgeburt stattfindet. Die PGS ist eine Methode zur Auswahl des Embryos, das sich für eine In-Vitro-Fertilisation am besten eignet.

Die PGS analysiert alle menschlichen Gene (23 Paare: 22 gleiche Paare und ein Paar mit X- und Y-Chromosom, die das Geschlecht bestimmen). Als normal wird ein Embryo bezeichnet, der alle 23 Chromosomenpaare aufweist, und alle numerischen Chromosomenanomalien werden als Aneuploidie bezeichnet. Aneuploidien sind für die meisten Fehlgeburten im ersten Trimester und für die Geburt von Kindern mit einem Syndrom oder einer Behinderung (z. B. geistige Behinderung). Die meisten Chromosomenanomalien führen zu nicht lebensfähigen Embryonen, es gibt aber auch einige, die zu Geburten von Kindern mit einem Syndrom (Down-, Patau- und Edwards-Syndrom), führen.

Aneuploidien werden nicht vererbt und können jedes einzelne der 23 Chromosomenpaare betreffen. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Aneuploidien steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Bei der In-Vitro-Fertilisation entstehen und wachsen die Embryonen außerhalb der Mutter, und das ermöglicht die Analyse ihrer Chromosomen und die Vermeidung der psychischen Belastung eines Schwangerschaftsabbruchs (schwierige, traumatische Erfahrung) nach der pränatalen Untersuchung in der 12. bis 16. Schwangerschaftswoche, insbesondere bei Paaren mit Empfängnisproblemen. Die Genetische Präimplantationsdiagnose für chromosomale Anomalien (PGS) ermöglicht die Diagnose von Chromosomenanomalien vor dem Embryonentransfer.

Die häufigsten Fragen zur Präimplantationsdiagnostik