Neben dem Karyotyp, der die chromosomalen Anomalien der menschlichen Körperzellen nachweist, gibt es weitere Untersuchungen, die chromosomale Anomalien (Aneuploidie) der Gamozyten aufdecken. Ein Mann mit normalem Karyotyp kann chromosomale Anomalien der Spermien aufweisen, die auf Fehler bei der Absenkung während der Spermiohistogenese zurückzuführen sind.